Ερευνητικό Εργαστήριο
Χώρος: 2ος όροφος Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου «Αττικόν»
Τηλ: +30 210.5831296, 2228
Fax: +30 210.5832229
Υπεύθυνος: Α. Παπαδοπούλου Βιοχημικός-Μοριακός Βιολόγος, DEA, PhD
ΕΔΙΠ, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ
Το Ερευνητικό Εργαστήριο της Γ’ Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών στεγάζεται στο Γενικό Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο «Αττικό» και λειτουργεί από τον Νοέμβριο του 2007 με στόχο τη διάγνωση και την έρευνα. Στο εργαστήριο πραγματοποιούνται διαγνωστικές εξετάσεις για γενετικά νοσήματα, όπως: κληρονομικές ραχίτιδες (π.χ. υπασβεστιαιμική ραχίτιδα τύπου 1 και 2), υπο- και υπερ-ασβεστιαιμίες κληρονομικού τύπου, το σύνδρομο Noonan, η νόσος NiemannPick τύπου C και το σύνδρομο Gilbert. Σε συνεργασία με την Δ’Παθολογική Κλινική (Καθ κ Μπούμπα) έχει ξεκινήσει γενετική/εργαστηριακή διάγνωση των αυτοφλεγμονωδών νοσημάτων σε ασθενείς παιδικής και εφηβικής ηλικίας. Συγκεκριμένα, στο εργαστήριο πραγματοποιείται γονδιακός έλεγχος για τα συνηθέστερα εξ’αυτών, όπως τον Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό (FMF) τη μερική έλλειψη μεβαλονικής κινάσης συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου της Hyper-IgD (HIDS) και το σύνδρομο TRAPS. Η μελέτη των νοσημάτων αυτών περιλαμβάνει τον προσδιορισμό άγνωστων ή γνωστών μεταλλάξεων, καθώς και πολυμορφισμών με τεχνικές μοριακής βιολογίας. Οι απαντήσεις των εξετάσεων συνοδεύονται από γενετική συμβουλευτική που παρέχεται είτε από στελέχη της Κλινικής, εξειδικευμένα για κάθε εξεταζόμενο νόσημα, είτε από συνεργάτες της Κλινικής σε άλλα Πανεπιστημιακά κέντρα ή Νοσοκομεία. Οι διαγνωστικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται στο εργαστήριο, έχουν ήδη κοστολογηθεί και η οικονομική διεκπεραίωσή τους γίνεται μέσα από τον Ειδικό Λογαριασμό του Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΛΚΕ). Οι ενδιαφερόμενοι προσέρχονται στο εργαστήριο για την απαραίτητη λήψη βιολογικού υλικού, κατόπιν τηλεφωνικού ραντεβού που προγραμματίζεται από τη Γραμματεία της Κλινικής (210 583 2228).
Οι ερευνητικές δραστηριότητες του εργαστηρίου αφορούν σε γνωστικά αντικείμενα σχετικά με την εξειδίκευση των στελεχών της Γ’ Παιδιατρικής Κλινικής. Χαρακτηριστικά αναφέρονται: α) η μελέτη του υποδοχέα της βιταμίνης D, VDR, στην υπασβεστιαιμική ραχίτιδα τύπου 2 και σε παιδιά με άσθμα, β) η μελέτη του υποδοχέα ανιχνευτή ασβεστίου, CaSR, σε πληθυσμό εγκύων-μητέρων με διαβήτη κύησης και των εμβρύων-νεογνών τους, γ) η μελέτη των υποδοχέων οιστρογόνων σε κορίτσια με πρώιμη ήβη, δ) ο προσδιορισμός της συχνότητας μεταλλάξεων του γονιδίου PTPN11 σε ασθενείς με σύνδρομο Noonan στον ελληνικό πληθυσμό, ε) η μελέτη του γονιδίου NPC1 σε ασθενείς με σύνδρομο NiemannPick τύπου C, στ) η μελέτη του γονιδίου UGT1A1 που ενέχεται στην παθογένεια του συνδρόμου Gilbert. Στα πλαίσια των ερευνητικών δραστηριοτήτων εντάσσονται διδακτορικές διατριβές ή διπλωματικές εργασίες που έχουν ολοκληρωθεί ή βρίσκονται σε εξέλιξη στο εργαστήριο.
Από της ενάρξεώς του, το εργαστήριο συμμετέχει σε επιδοτούμενα από την Ευρωπαϊκή Ένωση προγράμματα, όπως το πρόγραμμα “ΠΥΘΑΓΟΡΑΣ” και το επιδοτούμενο διακρατικό πρόγραμμα Ελλάδας-Κύπρου ΔΕΣΜΗ 2008.
Με σκοπό είτε την προώθηση του ερευνητικού έργου είτε την προσπάθεια μοριακής διάγνωσης ασθενών της Κλινικής για σπάνια νοσήματα, το ερευνητικό εργαστήριο της Γ’ Παιδιατρικής Κλινικής έχει συνεργαστεί ή συνεργάζεται με εργαστήρια άλλων ερευνητικών ιδρυμάτων ή νοσοκομείων της Ελλάδας και του εξωτερικού, όπως:
α) το Τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών,
β) το Τμήμα Πρωτεϊνικής Χημείας, Ινστιτούτο Βιοιατρικών Ερευνών Αλέξανδρος Φλέμινγκ,
γ) το Τμήμα Βιολογικών Εφαρμογών & Τεχνολογιών, Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων,
δ) το Τμήμα Ιατρικής Χημείας και Βιοτεχνολογίας, Εθνικό Ιδρυμα Ερευνών,
ε) το Ιδρυμα Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών,
στ) Service de Genetique Moleculaire et Clinique, Hopital Edouard Herriot, Lyon, France,
ζ) Service de Biochimie et Genetique Moleculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges, France,
η) Service d’ Endocrinologie Pediatrique INSERM, Hopital St Vincent de Paul, Paris, France,
θ) EuniceKennedyShriver, NationalInstituteofChildHealthandHumanDevelopment, NIH, USA.
