Ειδικό Ιατρείο Σπάνιων Νευρολογικών Νοσημάτων
Ειδικό Ιατρείο Σπάνιων Νευρολογικών Νοσημάτων (κωδ. 06754)
Στο συγκεκριμένο ιατρείο ασθενείς με σπάνια νοσήματα τα οποία διακρίνονται σε γενετικά νοσήματα και μη γενετικά νοσήματα. Οι ασθενείς με γενετικά νοσήματα συνήθως έχουν ήδη διαγνωστεί και παραπέμπονται από παιδιατρικά νοσοκομεία για περαιτέρω παρακολούθηση και θεραπεία. Σε αυτήν την κατηγορία συμπεριλαμβάνονται κυρίως ασθενείς με διάφορων τύπων βλεννοπολυσακχαριδώσεις ή άλλες μεταβολικές διαταραχές οι οποίες προσβάλλουν το νευρικό σύστημα. Στους ασθενείς με μη γενετικά νοσήματα συγκαταλέγονται ως επί το πλείστον ασθενείς με πολυνευροπάθειες αυτοάνοσης αρχής, συνηθέστερα απομυελινωτικού τύπου οι οποίες τεκμηριώνονται μέσα από έναν συγκεκριμένο παρακλινικό έλεγχο ο οποίος περιλαμβάνει ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο, οσφυονωτιαία παρακέντηση και εξετάσεις ειδικών αυτοαντισωμάτων σε ορισμένες περιπτώσεις.
Συνοψίζοντας έως σήμερα έχουν καταγραφεί στο ειδικό ιατρείο σπάνιων νοσημάτων με Χρόνια φλεγμονώδη απομυελινωτική πολυνευροπάθεια (Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy), Πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια (Multifocal Motor Neuropathy), Κληρονομική αισθητικοκινητική νευροπάθεια (Charcot Marie Tooth Neuropathy), Νόσο Ηunter (βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου IΙ), Νόσο Hurler (βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου Ι), Νόσο Sanfilippo (βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου ΙΙΙ), Νόσο Maroteaux-Lamy (βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου VI), Γενετική διαταραχή γλυκοζυλίωσης (Congenital Disorder of Glucosylation-type Iα), Γλουταρική οξυουρία τύπου Ι (Glutaric Aciduria Type 1), Φαινυλοκετονουρία (Phenylketonuria, PCU).
Σχετικά με τη θεραπεία των παραπάνω ασθενών στο πλαίσιο λειτουργίας του ειδικού ιατρείου σπάνιων παθήσεων θα πρέπει να επισημανθούν τα εξής:
- ασθενείς με νόσο Ηunter, νόσο Ηurler και νόσο Maroteaux-Lamy λαμβάνουν σε συστηματική εβδομαδιαία βάση ενδοφλέβια θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης με Elaprase (για τη νόσο Hunter), Aldurazyme (για τη νόσο Hurler) και Naglazyme (για τη νόσο Maroteaux-Lamy) σε συνεργασία με τη Μονάδα Βραχείας νοσηλείας του νοσοκομείου.
- Οι ασθενείς με CIDP λαμβάνουν ανά τακτικά χρονικά διαστήματα θεραπεία με γ-σφαιρίνη σε δοσολογία σύμφωνα με το σωματικό βάρος τους, η οποία χορηγείται επίσης στη Μονάδα Βραχείας νοσηλείας του νοσοκομείου. Εναλλακτικά λαμβάνουν χρόνια θεραπεία με κορτικοειδή ή άλλη ανοσοκαταστολή.
- Oι ασθενείς με γλουταρική οξυουρία λαμβάνουν ειδική δίαιτα χαμηλή σε τρυπτοφάνη σε συνεργασία με ειδική διαιτολόγο.
- Οι ασθενείς με Φαινυλκετονουρία λαμβάνουν είτε ειδική δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλίνη είτε sapropterin (Kuvan) είτε θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης με pegvaliase (Palynziq)
Ενδεικτικό της εις βάθος ενασχόλησης με τα Σπάνια Νοσήματα είναι η πλούσια δραστηριότητα της Κλινικής με πρωτότυπες δημοσιεύσεις στην διεθνή βιβλιογραφία. Δημοσιεύσεις που έχουν προκύψει από τις ανωτέρω δραστηριότητες που σχετίζονται με τα Σπάνια Νοσήματα που αναφέρονται είναι οι κάτωθι:
1. Darling A, Tello C, Martí MJ, Garrido C, Aguilera-Albesa S, Tomás Vila M, Gastón I, Madruga M, González Gutiérrez L, Ramos Lizana J, Pujol M, Gavilán Iglesias T, Tustin K, Lin JP, Zorzi G, Nardocci N, Martorell L, Lorenzo Sanz G, Gutiérrez F, García PJ, Vela L, Hernández Lahoz C, Ortigoza Escobar JD, Martí Sánchez L, Moreira F, Coelho M, Correia Guedes L, Castro Caldas A, Ferreira J, Pires P, Costa C, Rego P, Magalhães M, Stamelou M, Cuadras Pallejà D, Rodríguez-Blazquez C, Martínez-Martín P, Lupo V, Stefanis L, Pons R, Espinós C, Temudo T, Pérez Dueñas B. Clinical rating scale for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: A pilot study. Mov Disord. 2017 Aug 28 [Epub ahead of print]
2. Carecchio M, Mencacci NE, Iodice A, Pons R, Panteghini C, Zorzi G, Zibordi F, Bonakis A, Dinopoulos A, Jankovic J, Stefanis L, Bhatia KP, Monti V, R'Bibo L, Veneziano L, Garavaglia B, Fusco C, Wood N, Stamelou M, Nardocci N. ADCY5-related movement disorders: Frequency, disease course and phenotypic variability in a cohort of paediatric patients. Parkinsonism Relat Disord. 2017 Aug; 41: 37-43.
3. Bougea A, Koros C, Stamelou M, Simitsi A, Papagiannakis N, Antonelou R, Papadimitriou D, Breza M, Tasios K, Fragkiadaki S, Geronicola Trapali X, Bourbouli M, Koutsis G, Papageorgiou SG, Kapaki E, Paraskevas GP, Stefanis L. Frontotemporal dementia as the presenting phenotype of p.A53T mutation carriers in the alpha-synuclein gene. Parkinsonism Relat Disord. 2017 Feb;35:82-87
4. Koros C, Simitsi A, Stefanis L. Genetics of Parkinson's Disease: Genotype-Phenotype Correlations. Int Rev Neurobiol. 2017;132:197-231
5. Papadimitriou D, Antonelou R, Miligkos M, Maniati M, Papagiannakis N, Bostantjopoulou S, Leonardos A, Koros C, Simitsi A, Papageorgiou SG, Kapaki E, Alcalay RN, Papadimitriou A, Athanassiadou A, Stamelou M, Stefanis L. Motor and Nonmotor Features of Carriers of the p.A53T Alpha-Synuclein Mutation: A Longitudinal Study. Mov Disord. 2016 Aug;31(8):1226-30
6. Papageorgiou SG, Beratis IN, Horvath J, Herrmann FR, Bouras C, Kövari E. Amnesia in frontotemporal dementia: shedding light on the Geneva historical data. J Neurol. 2016 Apr;263(4):657-64
7. Economou A, Routsis C, Papageorgiou SG. Episodic Memory in Alzheimer Disease, Frontotemporal Dementia, and Dementia With Lewy Bodies/Parkinson Disease Dementia: Disentangling Retrieval From Consolidation. Alzheimer Dis Assoc Disord. 2016 Jan-Mar;30(1):47-52
8. Pons R, Kekou K, Antonellou R, Svingou M, Kanavakis E, Stefanis L. Analysis of a founder mutation in the TH gene in a cohort of greek patients with Parkinson's disease. Mov Disord. 2016 Nov;31(11):1753-1754
9. Moraitou M, Dermentzaki G, Dimitriou E, Monopolis I, Dekker N, Aerts H, Stefanis L, Michelakakis H. α-Synuclein dimerization in erythrocytes of Gaucher disease patients: correlation with lipid abnormalities and oxidative stress. Neurosci Lett. 2016 Feb 2;613:1-5
10. Tsivgoulis G, Lachanis S, Magoufis G, Safouris A, Kargiotis O, Stamboulis E. High-Resolution Vessel Wall Magnetic Resonance Imaging in Varicella-Zoster Virus Vasculitis J Stroke Cerebrovasc Dis 2016; 25(6):74-6
11. Stamelou M, Diehl-Schmid J, Hapfelmeier A, Kontaxopoulou D, Stefanis L, Oertel WH, Bhatia KP, Papageorgiou SG, Höglinger GU. The frontal assessment battery is not useful to discriminate progressive supranuclear palsy from frontotemporal dementias. Parkinsonism Relat Disord. 2015 Oct;21(10):1264-8
12. Papagiannakis N, Xilouri M, Koros C, Stamelou M, Antonelou R, Maniati M, Papadimitriou D, Moraitou M, Michelakakis H, Stefanis L. Lysosomal alterations in peripheral blood mononuclear cells of Parkinson's disease patients. Mov Disord. 2015 Nov;30(13):1830-4
13. Fraidakis MJ, Liadinioti C, Stefanis L, Dinopoulos A, Pons R, Papathanassiou M, Garcia-Villoria J, Ribes A. Rare Late-Onset Presentation of Glutaric Aciduria Type I in a 16-Year-Old Woman with a Novel GCDH Mutation. JIMD Rep. 2015;18:85-92
14. Safouris A, Stricker J, Michotte A, Voumvourakis K, Gazagmes MD, Tsivgoulis G. Biopsy-proven fulminant primary angiitis of the central nervous system with normal arteriography: a challenging diagnosis of recurrent ischemic strokes. Neurol Sci 2014; 35(1):135-7.
15. Tsivgoulis G, Dervenoulas G, Tzartos SJ, Zompola C, Papageoriou SG, Voumvourakis K Double seropositive myasthenia gravis with acetylcholine receptor and lipoprotein receptor-related protein 4 antibodies. Muscle Nerve 2014; 49(6):930-1
16. Tsivgoulis G, Dervenoulas G, Kokotis P, Tzartos JS, Tzartos SJ, Zompola C, Papageoriou SG, Voumvourakis K. Double seronegative myasthenia gravis with low density lipoprotein-4 (LRP4) antibodies presenting with isolated ocular symptoms. J Neurol Sci 2014 15; 346(1-2):328-30
17. Tsivgoulis G, Mikroulis D, Katsanos AH, Vadikolias K, Helipoulos I, Stamboulis E, Piperidou C. Paraneoplastic Isaac's syndrome associated with thymoma and anti-neuronal nuclear antibodies 1. J Neurol Sci 2014; 343(1-2):245-6.
18. Bozi M, Papadimitriou D, Antonellou R, Moraitou M, Maniati M, Vassilatis DK, Papageorgiou SG, Leonardos A, Tagaris G, Malamis G, Theofilopoulos D, Kamakari S, Stamboulis E, Hadjigeorgiou GM, Athanassiadou A, Michelakakis H, Papadimitriou A, Gasser T, Stefanis L. Genetic assessment of familial and early-onset Parkinson's disease in a Greek population. Eur J Neurol. 2014 Jul;21(7):963-8
19. Tsivgoulis G, Bonakis A, Papathanasiou MA, Chondrogianni M, Papageorgiou SG, Voumvourakis K, Stefanis L. Magnetic resonance imaging reveals Creutzfeldt-Jakob disease in a patient with apparent dementia with Lewy bodies. J Neurol Sci. 2014 May 15;340(1-2):130-2
20. Tsivgoulis G, Papathanasiou M, Krogias C, Kokotis P, Chondrogianni M, Liantinioti C, Papageorgiou SG,Michelakakis H, Stefanis L Neuroimaging findings in Hunter disease. J Neurol Sci 2014; 342(1-2):200-1
21. Bonakis A, Economou NT, Paparrigopoulos T, Bonanni E, Maestri M, Carnicelli L, Di Coscio E, Ktonas P, Vagiakis E, Theodoropoulos P, Papageorgiou SG. Sleep in frontotemporal dementia is equally or possibly more disrupted, and at an earlier stage, when compared to sleep in Alzheimer's disease. J Alzheimers Dis. 2014;38(1):85-91
22. Tsivgoulis G, Kontokostas S, Boviatsis E, Bonakis A, Stefanis L, Voumvourakis K. Teaching neuroimages: neuromyelitis optica misdiagnosed as spinal cord tumor. Neurology. 2014 Jan 28;82(4):e33
23. Tsivgoulis G, Kontokostas S, Boviatsis E, Bonakis A, Stefanis L, Voumvourakis K. Teaching neuroimages: neuromyelitis optica misdiagnosed as spinal cord tumor. Neurology. 2014 Jan 28;82(4)
24. Rallis D, Tsirigotis P, Arvaniti C, Sgouros S, Foukas PG, Oikonomopoulos N, Andronas N, Panayiotides IG, Kouloulias V, Papageorgiou S, Voumvourakis K, Stamboulis E. Clinical reasoning: a 51-year-old man with cervical pain and progressively deteriorating gait. Neurology. 2013 May 28;80(22)
25. Koros C, Economou A, Mastorakos G, Bonakis A, Kalfakis N, Papageorgiou SG. A selective memory deficit caused by autoimmune encephalopathy associated with Hashimoto thyroiditis. Cogn Behav Neurol. 2012 Sep;25(3):144-8
26. Argyriou A, Dermentzaki G, Papasilekas T, Moraitou M, Stamboulis E, Vekrellis K, Michelakakis H, Stefanis L. Increased dimerization of alpha-synuclein in erythrocytes in Gaucher disease and aging. Neurosci Lett. 2012 Oct 24;528(2):205-9
27. Moraitou M, Hadjigeorgiou G, Monopolis I, Dardiotis E, Bozi M, Vassilatis D, Vilageliu L, Grinberg D, Xiromerisiou G, Stefanis L, Michelakakis H. β-Glucocerebrosidase gene mutations in two cohorts of Greek patients with sporadic Parkinson's disease. Mol Genet Metab. 2011 Sep-Oct;104(1-2):149-52
28. Tsivgoulis G, Heliopoulos I, Vadikolias K, Birbilis T, Piperidou C. Subclavian steal syndrome secondary to Takayasu arteritis in a young female Caucasian patient. J Neurol Sci 2010; 296(1-2):110-1
29. Tsivgoulis G, Heliopoulos, Vadikolias K, Patousi A, Giatromanolaki A, Sivridis E, Piperidou C Teaching NeuroImages: Ultrasound findings in giant-cell arteritis. Neurology 2010; 16:67-68
30. Zalonis I, Bonakis A, Christidi F, Vagiakis E, Papageorgiou SG, Kalfakis N, Manta P, Vassilopoulos D. Toward understanding cognitive impairment in patients with myotonic dystrophy type 1. Arch Clin Neuropsychol. 2010 Jun;25(4):303-13
31. Papageorgiou SG, Kolovou D, Bonakis A, Kontaxis T, Moulopoulou A, Kalfakis N. Concommitant appearance of glioblastoma multiforme and neurocysticercosis in a nonendemic country: a case report. Neurologist. 2009 Sep;15(5):293-5.
32. Bozi M, Matarin M, Theocharis I, Potagas C, Stefanis L. A patient with pantothenate kinase-associated neurodegeneration and supranuclear gaze palsy. Clin Neurol Neurosurg. 2009 Oct;111(8):688-90
33. Bonakis A, Howard RS, Kosky C, Williams A. A severely sleep deprived patient. J Clin Sleep Med. 2008 Aug 15;4(4):378-80.
34. Bonakis A, Howard RS, Williams A. Narcolepsy presenting as REM sleep behaviour disorder. Clin Neurol Neurosurg. 2008 May;110(5):518-20.
35. Palaiodimou L, Zompola C, Lachanis S, Mylona V, Theodorou A, Papagiannopoulou G, Kotsali-Peteinelli V, Foska A, Kasti A, Skouma A, Tsivgoulis G. True Restriction in Diffusion-Weighted Imaging in a Mistreated Patient With Phenylketonuria. Neurologist. 2020 Dec 30;26(1):20-21
36. Theodorou A, Palaiodimou L, Kokotis P, Papadopoulou M, Fradelos S, Voudouri A, Zompola C, Magoufis G, Arvaniti C, Bonakis A, Tsivgoulis G. Teaching NeuroImages: An uncommon cause of carotid artery dissection: Fabry disease. Neurology. 2020 Nov 10;95(19):e2711-e2713.
37. Xiromerisiou G, Marogianni C, Dadouli K, Zompola C, Georgouli D, Provatas A, Theodorou A, Zervas P, Nikolaidou C, Stergiou S, Ntellas P, Sokratous M, Stathis P, Paraskevas GP, Bonakis A, Voumvourakis K, Hadjichristodoulou C, Hadjigeorgiou GM, Tsivgoulis G. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy revisited: Genotype-phenotype correlations of all published cases. Neurol Genet. 2020 May 11;6(3):e434.
38. Spiliopoulos S, Reppas L, Zompola C, Palaiodimou L, Papadopoulou M, Filippiadis D, Palialexis K, Ploussi A, Efstathopoulos E, Tsivgoulis G, Brountzos E. Computed-tomography-guided transforaminal intrathecal nusinersen injection in adults with spinal muscular atrophy type 2 and severe spinal deformity. Feasibility, safety and radiation exposure considerations. Eur J Neurol. 2020 Jul;27(7):1343-1349. 39. Zompola C, Palaiodimou L, Kokotis P, Papadopoulou M, Theodorou A, Sabanis N, Theodoroula E, Papathanasiou M, Tsivgoulis G, Chroni E. The mutation D313Y may be associated with nervous system manifestations in Fabry disease. J Neurol Sci. 2020 May 15;412:116757.
40. Tsivgoulis G, Papadimitropoulos GN, Lachanis S, Palaiodimou L, Zompola C, Zervas P, Voumvourakis K. Teaching NeuroImages: Vertebral artery atlas loop dissection in 3D T1 MRI multiplanar reconstruction. Neurology. 2018 Aug 7;91(6):e599-e600.
41. Tsivgoulis G, Papadimitropoulos GN, Katsanos AH, Zompola C, Safouris A, Kargiotis O, Voumvourakis K. Teaching NeuroImages: Interferon-induced psoriasis flare in a multiple sclerosis case remits with dimethyl fumarate. Neurology. 2017 Oct 10;89(15):e188-e189.
42. Tsivgoulis G, Papadimitropoulos GN, Lachanis S, Palaiodimou L, Zompola C, Antonellou R, Voumvourakis K. High-resolution Intracranial Vessel Wall Imaging in Monitoring Treatment Response in Primary CNS Angiitis. Neurologist. 2018 Nov;23(6):188-89
43. Serdari AE, Zompola C, Evangeliou A. Delayed phenylketonuria diagnosis: a challenging case in child psychiatry. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020 Nov 12:/j/jpem.ahead-of-print/jpem-2020-0243/jpem-2020-0243.xml.
44. Kargiotis O, Psychogios K, Safouris A, Kalyvas P, Magoufis G, Stamboulis E, Tsivgoulis G. Intravenous Thrombolysis For Acute Ischemic Stroke in Fabry Disease. Neurologist. 2019 Sep;24(5):146-149.
45. Kokotis P, Üçeyler N, Werner C, Tsivgoulis G, Papanikola N, Katsanos AH, Karandreas N, Sommer C. Quantification of sweat gland innervation in patients with Fabry disease: A case-control study. J Neurol Sci. 2018 Jul 15;390:135-138.
46. Kekou K, Svingou M, Sofocleous C, Mourtzi N, Nitsa E, Konstantinidis G, Youroukos S, Skiadas K, Katsalouli M, Pons R, Papavasiliou A, Kotsalis C, Pavlou E, Evangeliou A, Katsarou E, Voudris K, Dinopoulos A, Vorgia P, Niotakis G, Diamantopoulos N, Nakou I, Koute V, Vartzelis G, Papadimas GK, Papadopoulos C, Tsivgoulis G, Traeger-Synodinos J. Evaluation of Genotypes and Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy in Greece: A Nationwide Study Spanning 24 Years. J Neuromuscul Dis. 2020;7(3):247-256.
47. Dilaveris P, Tsivgoulis G, Aggeli C, Latsios G, Antoniou CK, Theodorou A, Manolakou P, Gatzoulis KA, Tousoulis D. Investigating recurrent cryptogenic strokes in a young female-An unexpected journey. Hellenic J Cardiol. 2020 Apr 17:S1109-9666(20)30077
48. Richter D, Katsanos AH, Schroeder C, Tsivgoulis G, Paraskevas GP, Müller T, Alexandrov AV, Gold R, Tönges L, Krogias C. Lentiform Nucleus Hyperechogenicity in Parkinsonian Syndromes: A Systematic Review and Meta-Analysis with Consideration of Molecular Pathology. Cells. 2019 Dec 18;9(1):2
