Ειδικό Ιατρείο Μυοπάθειων
Ειδικό Ιατρείο Μυοπαθειών (κωδ. 06813)
Από το 2014 μέχρι σήμερα έχουν αξιολογηθεί εκατοντάδες άτομα με πιθανή μυοπάθεια ή νευρομυϊκό νόσημα ανάμεσα στους οποίους δεκάδες ασθενείς έχουν τεκμηριωμένα πρωτοδιαγνωστεί. Επίσης ασθενείς οι οποίοι διαγνώστηκαν και παρακολουθούνταν κατά το παρελθόν σε αντίστοιχα τμήματα παιδιατρικών νοσοκομείων παραπέμπονται μετά την ενηλικίωση τους στο εν λόγω ειδικό ιατρείο για να συνεχιστεί η τακτική τους παρακολούθηση. Ο ειδικός έλεγχος διαγνωστικής προσπέλασης αυτής της ευρείας ομάδας ασθενών δύναται κατά περίπτωση να συμπεριλάβει: ηλεκτροφυσιολογικό-ηλεκτρομυογραφικό έλεγχο από έμπειρους νευροφυσιολόγους, μαγνητική τομογραφία μυός, γονιδιακό έλεγχο για επιβεβαίωση κληρονομικών μυοπαθειών ο οποίος διενεργείται από εγχώρια εργαστήρια, όπως το Χωρέμειο Εργαστήριο, ή από πιστοποιημένα, διεθνή εργαστήρια τόσο στις ΗΠΑ όσο και το Βέλγιο, λήψη βιοψίας μυός με συγκεκριμένο πρωτόκολλο, και έλεγχο ανίχνευσης ειδικών αντισωμάτων σε περιπτώσεις μυασθένειας και μυασθενικού συνδρόμου από πιστοποιημένα εγχώρια ανοσολογικά εργαστήρια.
Συνοψίζοντας το έργο το ιατρείου, μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί ασθενείς με μυασθένεια Gravis, Νόσο Κινητικού Νευρώνα, Μυασθενικό σύνδρομο Lambert Eaton, Μυϊκή δυστροφία Duchenne, Μυοπάθεια Becker, προσωποωμοβραχιόνιο μυϊκή δυστροφία, Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία, Μυοτονική δυστροφία τύπου Ι και ΙΙ, Kearns-Sayre Syndrome, ΜΕLAS, Πολυμυοσίτιδα, Μυοπάθεια κεντρικού πυρήνα 6 ασθενείς με δερματομυοσίτιδα, Μυοσίτιδα εξ’ εγκλείστων, Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου ΙΙΙ.
Σε ό,τι αφορά στη θεραπεία των παραπάνω ασθενών στο πλαίσιο λειτουργίας του ειδικού ιατρείου μυοπάθειας και νευρομυϊκών νοσημάτων θα πρέπει να υπογραμμιστούν τα εξής:
- Οι ασθενείς με μυασθενική κρίση/υποτροπή μυασθένειας λαμβάνουν θεραπεία με γ-σφαιρίνη σε δοσολογία σύμφωνα με το βάρος σώματος τους ή εναλλακτικά πλασμαφαίρεση, στο πλαίσιο μακράς ή βραχείας νοσηλείας τους.
- Δύο ασθενείς λαμβάνουν θεραπεία με αμιφαμπριδίνη στο πλαίσιο τεκμηριωμένου μυασθενικού συνδρόμου Lambert Eaton.
- Οι ασθενείς με σοβαρή υποτροπή μυοσίτιδας λαμβάνουν ενδοφλέβια θεραπεία με κορτικοστεροειδή ή γ-σφαιρίνη σε δοσολογία σύμφωνα με το βάρος σώματος ή εναλλακτικά πλασμαφαίρεση στο πλαίσιο μακράς ή βραχείας νοσηλείας τους. Η θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών αυτών διενεργείται σε στενή συνεργασία με το Ειδικό Ιατρείο Απομυελινωτικών Νοσημάτων.
